Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


adrenoleukodisztrófia

2012.08.26

 ALD, adrenoleukodisztrófia, Siemerling-Creutzfeld betegség, Schilder betegség. Több eltérő névvel is illetjük azt az örökletes kórt, melynek tünetei gyermekkorban jelentkeznek először és gyors, progresszív agykárosodást, mellékvese károsodást okoz és végül a beteg halálához vezet. Az ALD az agysejteket körülvevő mielint sorvasztja el. A mielin egy komplex, speciális zsírszövet, mely a központi-, és perifériás idegrendszer sejtjeit veszi körül. 

Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD legsúlyosabb változatát Ernst Siemerling és Hans Gerhard Creutzfeld írta le először. Megfigyelték, hogy azok a gyerekek, akiket 1 éves koruk körül ALD-vel diagnosztizáltak, 10-12 éves korukra nagyon betegek lettek, nem sokra rá pedig meghaltak. 

A betegség lefolyása rendkívül rosszindulatú és visszafordíthatatlan. Kezdetben izomtónus változás, kancsal szemek, a verbális kommunikáció romlása, írási nehézségek, hiperaktivitás és hajhullás jelzik a betegség jelenlétét, majd később az idegrendszer károsodása következik: kóma, a motoros funkciók romlása, bénulás. A súlyos rohamokat nyelési nehézségek és vakság követi. 

A klinikai diagnózist a vérben jelen lévő hosszú láncú zsírsavak magas szintje mutatja. Ma már MRI-vel és genetikai vizsgálatokkal is igazolni lehet a betegséget. 

A leggyakrabban előforduló ALD az ún. X-ALD. A működésképtelen ABCD1 gén az X kromoszómához kötődik. Az X-ALD 20 000 fiúból 1-nél fordul elő. 

Egyelőre nincs olyan gyógymód, mellyel a betegséget gyógyítani lehetne, de bizonyos diétával (glyceryl trioleate és glyceryl trierucate = Lorenzo olaja) és a hosszú láncú zsírsavak kiiktatásával korlátozott sikerek érhetők el, különösen a tünetek megjelenése előtt. 2005-ben és 2007-ben készült tanulmányok ezt megerősítették. A betegség lényege ugyanis az, hogy az említett genetikai defektus miatt a szervezet képtelen megszabadulni a hosszú szénláncú zsírsavaktól és ezek toxikus hatásai okozzák a tüneteket.